[Alors comme je l'ai remarquée.....quelques personnes se demandent pourquoi je suis en fauteuil.....et ou alors pourquoi ai-je une démarche quelque peu......dandinante et une taille ......qui m'empêche à tous jamais de participer à un concours de mannequin par exemple...^^.... alors je vais vous faite un petit résumé de ce qu'est ma maladie. Donc voilà je suis atteinte d'ostéogénèse imparfaite, autrement appelé le syndrome de Lobstein ou la "maladie des os de verres" (qui est le nom le plus explicite je pense....^^).
Comme vous l'avez sans doute devinez cette maladie se caractérise par une extrème fragilité osseuse...mais bon moi je n'ai pas à me plaindre (je n'ai eu qu'une quinzaine de fractures et 6 interventions chirurgicales....donc positivons...^^). C'est pour cela que suis donc en fauteuil roulant ( car je dois absolument éviter les chutes et les bousculades car sinon c'est direction les urgences suivies de 1 à 2 mois d'immobilisation, puis 6 mois de rééducation.....pas terrible terrible^^) mais je peux également marcher, et c'est aussi pour cela que je ne suis pas vraiment très....longiligne......^^.
Cette maladie fait aussi que je suis une méga stressée de la vie:), et oui, dès qu'une douleur me prend je me dis "poahhhhhh!!! Au secours!!!! Nannn je ne veux pas me faire opérer!!!!!!"et bien sûr je me fais tout un film tel un condamné à mort^^(mais oui!:)). Eh oui, donc si parfois j'ai l'air irritable, ailleurs, préoccupée...........c'est normal et vous n'y en êtes pour rien du tout!!!:)
Voici une vidéo que j'ai trouvé sur youtube .......
petit copier-coller d'un site expliquant de façon plus claire que moi :
Qu'est-ce que l�ostéogénèse imparfaite ?
L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse. Elle est généralement due à une anomalie de la production du collagène qui est la principale protéine fibreuse de l�os. On peut comparer le rôle du collagène dans l�os au rôle des tiges d�acier dans le béton armé. Le collagène est aussi présent dans la peau, les tendons, la sclérotique de l��il (blanc de l��il) et la dentine (constituant principal des dents avec l�émail).
La conséquence la plus connue de l'ostéogénèse imparfaite est la survenue de fractures multiples sans traumatisme majeur.
Pourquoi ?
L�ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique rare liée à une mutation d�un des gènes du collagène de type I. Le plus souvent, elle est la conséquence d�un accident génétique survenant chez l�enfant « de novo ». La maladie peut aussi être familiale, transmise par l�un des deux parents lui-même atteint. Il suffit en effet qu'un seul des deux exemplaires du gène soit muté pour manifester la maladie (maladie dominante).
Quels symptômes et quelles conséquences ?
L�ostéogenèse imparfaite se caractérise par une fragilité osseuse qui peut, suivant sa sévérité, être responsable de fractures même pour des traumatismes minimes. Ainsi s'expliquent les termes de « maladie des hommes de verre » ou de « maladie des os de verre » antérieurement utilisés.
Le diagnostic recouvre cependant des situations très diverses. En effet la sévérité et la chronologie de l�atteinte est très variable : certains enfants atteints d�ostéogénèse imparfaite ont un nombre important de fractures au cours de la petite enfance ce qui peut retentir gravement sur la croissance ; d�autres auront quelques fractures séparées de quelques années. Dans tous les cas, la solidité osseuse s�améliore à l�âge adulte.
Les fractures osseuses : outre les douleurs, celles-ci peuvent être à l�origine de déformations osseuses ayant parfois comme conséquence une petite taille. Les fractures entraînent parfois de longues périodes d�immobilisation et d�hospitalisations lors d�interventions chirurgicales.
La scoliose : elle est fréquente et s�associe à des tassements vertébraux qui sont très douloureux.
La dentinogenèse imparfaite, dents translucides et fragiles, est observée dans plus du tiers des cas.
L�aspect bleuté des sclérotiques (blanc de l��il) n�a pas de conséquence particulière.
À l'âge adulte, une déficience auditive plus ou moins sévère, peut apparaître.
Donc voilà, j'espère que ce petit article n'est pas trop comment dire....larmoyant.....non je ne pense pas enfin j'espère^^ ou sinon n'hésitez pas de me le dire! ou si vous avez d'autre questions concernant L'O.I. je suis tout ouïe!
Je souhaiterai aussi rajouter que j'ai uniquement les os fragiles et rien d'autres....donc je suis une fille comme les autres qui aime ( et qui peut ) sortir, s'amuser, ressent des choses, avec qui ont peu avoir des conversations interessantes......délirer.....tout comme vous!^^